El síndrome de Turner es un trastorno genético muy raro que solo afecta a las mujeres. Puede resultar en una variedad de problemas, que incluyen baja estatura y defectos cardíacos. En cuanto a los síntomas, estos pueden ser tan sutiles que no se diagnostican hasta que la mujer está al final de la adolescencia o al comienzo de su juventud adulta.
Si bien la enfermedad puede desencadenar problemas por el resto de su vida, los medicamentos y los estudios en curso pueden ayudar a quienes padecen este síndrome a controlar sus síntomas. Sin duda es una de las enfermedades en las mujeres menos comunes.
A continuación veremos qué causa el síndrome de Turner, los síntomas de dicha enfermedad, así como los posibles tratamientos. Igualmente analizaremos por qué el síndrome de Turner afecta solo a las mujeres.
¿Qué es el síndrome de Turner y por qué afecta solo a las mujeres?
Como ya se dijo, el síndrome de Turner es una afección genética. La razón por la que solo las mujeres lo padecen es porque afecta a uno de los cromosomas femeninos. Recordemos que cada célula de nuestro cuerpo tiene 23 pares de cromosomas, los cuales contienen un plan completo de nuestra genética que heredamos de nuestros padres.
Los cromosomas sexuales son un par de cromosomas que definen el género de un bebé. Es decir, los niños tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY), mientras que las niñas tienen dos cromosomas X (XX).
Debido a que el síndrome de Turner es causado por una mutación en uno de los dos cromosomas X, dicha enfermedad afecta solo a las mujeres. En alrededor de la mitad de los casos falta un cromosoma X completo, o faltan secciones de cromosomas. El cromosoma X también está ausente en unas pocas células. Esto se conoce como mosaicismo y, según la cantidad de células afectadas, las mujeres solo pueden presentar síntomas leves del síndrome de Turner.
¿Qué causa el síndrome de Turner?
Aunque la causa del síndrome de Turner no es del todo clara, se sabe que aparece muy temprano en durante el embarazo. Una causa aparente es lo que se conoce como monosomía, un término que se usa para describir una afección en la que falta el cromosoma X en cualquier célula del cuerpo debido a un problema con el óvulo de la madre o el esperma del padre.
Por otra parte, también puede suceder cuando el cromosoma X tiene una copia completa y una copia anormal o ausente en cada célula. Además, algunas células obtienen una copia del cromosoma X, y otras obtienen una copia del cromosoma X más algo de material del cromosoma Y.
Como resultado, una persona puede desarrollarse biológicamente como mujer. Sin embargo, el contenido del cromosoma Y aumenta el riesgo de gonadoblastoma, una masa de tejido anormal con potencial de cáncer.
¿Cuáles son los síntomas?
El síndrome de Turner tiene una amplia gama de síntomas, los cuales difieren mucho de una persona a otra. En ocasiones, el diagnóstico se realiza solo después de que se completan las pruebas de baja estatura o pubertad retrasada.
No obstante se sabe que puede causar hinchazón en las manos y los pies de las niñas , una condición conocida como linfedema. Además, el cuello corto, la línea del cabello baja, el paladar alto arqueado y los pezones muy espaciados, dan una apariencia de escudo al pecho. También puede haber un aumento en la cantidad de lunares en la piel, así como uñas anormales.
Los problemas más graves del síndrome de Turner se relacionan con el corazón, incluyendo el estrechamiento de la aorta del corazón y los defectos de las válvulas cardíacas. También puede haber dilatación de la raíz de la aorta, lo que puede provocar una rotura grave o un desgarro de la aorta en casos extremos . Los defectos renales pueden manifestarse en los primeros años de las niñas.
Sin embargo, este no es siempre el caso. Los problemas menores de la vista, como entrecerrar los ojos, párpados caídos y daltonismo, son muy comunes, al igual que las infecciones de oído recurrentes y el oído pegajoso.
Y aunque el síndrome de Turner no causa problemas de aprendizaje, sí ocasiona problemas con las habilidades no verbales. Además, las niñas afectadas son en promedio, 20 cm más bajas de lo que deberían ser. Esta baja estatura se puede observar desde el nacimiento o en los primeros años de vida.
Opciones de tratamiento
Debido a que los casos difieren mucho, el tratamiento médico a menudo requiere la formación de un equipo de especialistas que se adapte a las necesidades de cada paciente. Aunque en realidad no hay una cura para el síndrome de Turner, la mayoría de las niñas recibirán los mismos tratamientos durante su niñez y adolescencia.
Las opciones de tratamiento para el síndrome de Turner incluyen:
- Para aumentar la altura tanto como sea posible, se recomienda la hormona del crecimiento. Dicha hormona se administra en forma de inyección unos días a la semana.
- Otro tratamiento consiste en una terapia con estrógenos, que se implementa desde el momento en que una niña comienza la pubertad, y hasta antes de que alcance la edad promedio de la menopausia. Esta terapia hormonal ayudará al crecimiento y desarrollo sexual de la mujer en la edad adulta.
